采用對委托人樣本基因組的肺癌相關基因外顯子區域進行高通量測序,或對相關單個基因進行qPCR檢測等方法,篩選肺癌靶向藥物、化療藥物、免疫類藥物相關的基因進行分析,檢測內容包括點突變、小片段缺失和插入、拷貝數變化及基因融合。分析與靶向藥物、化療藥物、免疫類藥物的基因突變,提供靶向藥物(包括已批準上市及臨床試驗)、化療藥物、免疫類藥物的用藥提示信息,從而為臨床制定個性化的用藥方案提供指導。
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類型 |
指導藥物 |
檢測靶標 |
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靶向藥物檢測 |
吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、 |
EGFR18、19、20、21外顯子突變(包括T790M突變) |
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克唑替尼 |
EML4-ALK融合、ROS1融合、c-MET擴增、 |
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吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、阿法替尼、奧西替尼、 |
EGFR+ALK+ROS1 |
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卡博替尼 |
RET融合 |
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阿法替尼、曲妥珠單抗 |
HER2 20號外顯子插入突變 |
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威羅替尼、達拉非尼、曲美替尼 |
BRAF V600E突變 |
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NCCN指南推薦11基因靶向方案 |
EGFR、ALK、ROS1、c-MET、RET、 |
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EGFR-TKI耐藥監測方案 |
T790M、c-MET擴增、HER2擴增 |
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肺癌靶向(性價比最高的肺癌基因Panel) |
NGS Panel 13 |
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化療藥物檢測 |
順鉑、卡鉑 |
ERCC1表達 |
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吉西他濱 |
RRM1表達 |
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紫杉醇、多西他賽、長春瑞濱 |
TUBB3表達 |
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依托泊苷 |
TOP2A表達 |
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培美曲塞 |
TYMS表達 |
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靶向+化療藥物檢測 |
肺癌靶向全方案(肺癌已知所有藥物、耐藥相關基因) |
NGS Panel 48(靶向+化療) |
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全癌基因檢測 |
NGS Panel 99(靶向+化療+免疫) |
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全癌基因檢測 |
NGS Panel 509(TMB+靶向+化療+免疫) |
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PD-L1表達檢測 |
PD-L1表達 |
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樣本要求 |
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樣本類型 |
數量要求 |
質量要求 |
運輸條件 |
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新鮮組織 |
手術 |
≥0.53m3 (黃豆大小) |
正常手術組織,放在組織保存管中保存 |
專用采集管,常溫運輸 |
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穿刺 |
≥2針, 長度>1cm |
一年內常規蠟塊/白片 |
常溫運輸 |
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石蠟切片 |
手術 |
≥10張白片 |
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穿刺 |
≥10張白片 |
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石蠟塊 |
1-2 塊 |
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胸腹水(僅肺癌患者) |
150ml |
如果是分裝部分液體寄送,分裝前需顛倒混勻數次后再分裝。有條件離心的,2000rpm/ min 離心 12 分鐘,棄上清,得到細胞沉淀,要求細胞沉淀的量約為綠豆大小,冷凍后運輸。 |
冷鏈運輸 |
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外周血 |
10ml |
無嚴重凝血、溶血 |
專用游離 DNA采血管 冷鏈運輸 |
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收到樣本后7-10個自然日
尋求靶向、化療或免疫治療機會、更多配藥獲益,實現個性化用藥的肺癌患者。